• Skóra pergaminowa (łac. Xeroderma pigmentosum) – objawy, leczenie

    Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. Xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.

    Etiopatogeneza

    Istotą choroby jest defekt genów kodujących enzymy odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń w DNA spowodowanych przez promieniowanie UV-C. Dimery pirymidynowe powstałe wskutek uszkodzenia są wycinane przez egzonukleazy, a powstały ubytek naprawia polimeraza i ligaza. W wariancie XP przyczyna choroby jest odmienna: geny odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA nie są zmutowane, mutacja znajduje się w genie polimerazy-η, potrzebnej w komórce w momencie osiągnięcia przez nią fazy S podczas replikacji. Ponieważ system naprawy uszkodzeń DNA funkcjonuje nieprawidłowo, mutacje kumulują się. Dochodzi do mutacji w genach supresorowych albo protoonkogenach, dlatego też u pacjentów z XP występuje znacznie zwiększone ryzyko nowotworów skóry.

    Objawy

    Najczęstszym umiejscowieniem jest twarz i inne odsłonięte okolice skóry. Charakterystyczne jest wczesne wystąpienie objawów, już we wczesnym dzieciństwie przy pierwszej ekspozycji na światło słoneczne.

    • Występują przede wszystkim zmiany skórne:
      • drobne plamy przypominające piegi
      • większe plamy barwnikowe
      • oparzenia słoneczne
      • zaniki skóry, ścieńczenie skóry
      • odbarwienia skóry
      • znaczna suchość skóry
      • teleangiektazje
      • przedwczesne starzenie się skóry, oczu, błon śluzowych.
    • Objawy ze strony oczu:
      • bolesność
      • fotofobia
      • zapalenie spojówek.
    • Objawy neurologiczne:
      • mikrocefalia
      • spastyczność
      • hiporefleksja lub arefleksja
      • pląsawica
      • głuchota
      • oftalmoplegia
      • opóźnienie umysłowe.

    Najcięższą odmianą XP jest tzw. zespół de Sanctis-Cacchione, gdzie zmiany skórne typowe dla XP współistnieją z oligofrenią, niedorozwojem fizycznym, głuchotą i ataksją.

    Skóra pergaminowa jest związana ze znacznie zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka podstawnokomórkowego i kolczystokomórkowego skóry oraz czerniaka złośliwego.

    Rozpoznanie

    Rozpoznanie opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym, zwykle wcześnie, w wieku 1-2 lat. Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych wykrywających XP; w wyspecjalizowanych laboratoriach możliwe jest określenie defektu genetycznego wywołującego chorobę i potwierdzenie diagnozy.

    Profilaktyka i leczenie

    Ponieważ niemożliwe jest leczenie przyczynowe, poprawę jakości życia pacjentów z XP osiąga się przez profilaktykę polegającą na: unikaniu ekspozycji na światło słoneczne, częstych kontrolach dermatologicznych i usuwaniu zmian przednowotworowych (chemioterapia- 5-fluorouracyl, krioterapia, chirurgia). Stosuje się również retinoidy doustne. Niestety rokowanie w XP zwykle jest niepomyślne, a zejście śmiertelne następuje przed 20 rokiem życia.

    Historia

    Jednostkę chorobową opisali niezależnie od siebie w 1874 Ferdinand Hebra i Moritz Kaposi. Termin xeroderma pigmentosum wprowadził w 1882 Kaposi, wskazując na charakterystyczne zmiany skórne: suchość skóry i jej nadmierną pigmentację.

     

    Skomentuj →

Photostream