• Zespół ataksja-teleangiektazja (łac. ataxia teleangiectasia)

    Zespół ataksja-teleangiektazja (zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar, łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego.  

    Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki. Charakterystyczną cechą tego zespołu jest również, mające znaczenie diagnostyczne, występowanie wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno-embrionalnego.

     

    Epidemiologia

    Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazaj.

     Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazaj.

     

    Ataksja-teleangiektazja występuje z częstością 1:40.000 do 1:100.000 żywych urodzeń.

     

    Etiologia

    Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest mutacją w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11 w locus q22-23. Gen ten koduje białko należące do rodziny kinaz 3-fosfatydyloinozytolu, biorące udział w naprawie DNA i regulacji cyklu komórkowego.

     

    Skomentuj →

Skomentuj artykuł

Cancel reply

Photostream