• Zespół Gilberta (ang. Gilbert’s syndrome) – objawy, leczenie

    Zespół Gilberta (ang. Gilbert’s syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.

    Epidemiologia

    Występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.

    Etiopatogeneza

    Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.

    Objawy i przebieg

    Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4-5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.

     

    Czynniki wyzwalające żółtaczkę

    • wysiłek fizyczny
    • stres
    • głodzenie
    • alkohol
    • gorączka
    • okres przedmiesiączkowy

     

    Rozpoznanie

    Rozpoznanie potwierdzają:

    • test z fenobarbitalem:
      • przez 5-7 dni podaje się 30-50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie – następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
    • test z kwasem nikotynowym:
      • podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
    • test głodowy:
      • kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny.

    Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.

     

    Leczenie

    Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.

     

    Skomentuj →

Photostream