• Czerwienica prawdziwa, choroba Vaqueza – objawy, leczenie

    Czerwienica prawdziwa, choroba Vaqueza – pierwotna choroba mieloproliferacyjna przebiegająca ze zwiększeniem liczby erytrocytów, granulocytów i płytek krwi, z przewagą erytropoezy.

    Epidemiologia

    Występuje z częstością 2/100000, częściej u mężczyzn po 50. roku życia.

    Etiopatogeneza

    Nie do końca poznana. Czasem może przechodzić w przewlekłą białaczkę szpikową.

    Objawy

    • bóle i zawroty głowy
    • szum w uszach
    • zmęczenie
    • duszność wysiłkowa
    • krwawienie z nosa
    • zaburzenia widzenia
    • erytromelalgia
    • nadciśnienie tętnicze
    • sinoczerwonawe zabarwienie nosa, uszu, warg i spojówek (plethora polycythaemica)
    • świąd skóry – charakterystycznym objawem dla czerwienicy prawdziwej jest jego nasilenie po gorącej kąpieli. Ma to najprawdopodobniej związek z degranulacją mastocytów.
    • powiększenie śledziony i/lub wątroby
    • zastoinowe naczynia żylne w badania dna oka
    • objawy dny moczanowej

    Powikłania

    • zakrzepy żylne lub tętnicze (udar mózgu, zawał mięśnia sercowego, zakrzepica żył powierzchniowych, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna)
    • skaza krwotoczna
    • zwłóknienie szpiku i w konsekwencji jego niewydolność
    • rozwój ostrej białaczki
    • choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy

    Rozpoznanie:

    • u kobiet:
      • >32 ml/kg m.c.
      • >16,5 g/dl Hb
      • >56 % Ht
    • u mężczyzn:
      • >36 ml/kg m.c.
      • >18,5 g/dl Hb
      • >60 % Ht
    • nadpłytkowość >400 000/μl
    • brak przyczyn wtórnej nadkrwistości
    • wykluczenie czerwienicy rzekomej
    • liczba granulocytów >10 000/μl
    • splenomegalia
    • obecność bogatokomórkowego szpiku z przewagą linii erytropoetycznej lub magakariopoetycznej
    • przebiegający bez udziału erytropoetyny wzrost kolonii erytroidalnych
    • zmniejszone/prawidłowe stężenie erytropoetyny w osoczu
    • brak transkryptu genu BCR/ABL lub inne niż chromosom Philadelphia mutacje chromosomalne

    Do rozpoznania czerwienicy prawdziwej niezbędne jest stwierdzenie pierwszych dwóch głównych kryteriów i innego dowolnego głównego lub pierwszych dwóch głównych kryteriów i dwóch dowolnych kryteriów mniejszych.

    Leczenie

    • hydroksykarbamid
    • interferon α w razie potrzeby
    • anagrelid – w przypadku zagrażającej życiu nadpłytkowości
    • busulfan lub radioaktywny fosfor
    • pirymetamina i pipobroman – w razie nieskuteczności hydroksykarbamidu
    • upusty krwi
    • leki przeciwzakrzepowe
    • allopurynol – w razie hiperurykemii
    • leki przeciwhistaminowe lub naświetlenia – w przypadku świądu

    Rokowanie

    Średni czas przeżycia chorego nieleczonego wynosi 2 lata.
    U chorego leczonego wydłuża się do 15 lat.

     

    Skomentuj →

Skomentuj artykuł

Cancel reply

Photostream