• Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis)

    Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis)

    Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis, ang. essential thrombocytosis) – choroba polegająca na patologicznym wzroście ilości płytek krwi zaliczana do zespołów mieloproliferacyjnych.

    Epidemiologia

    Głównie u osób w wieku 50-60 lat bez zróżnicowania pod względem płci. Częstość zachorowań wynosi około 1:1 000 000/rok.

    Etiopatogeneza

    Nadmierne płytkotworzenie (nawet 10-krotny wzrost) powodujące zwiększenie ilości i całkowitej masy megakariocytów. Powstałe płytki mają nieprawidłową budowę i zaburzoną funkcjonalność.

    Objawy

    • zmiany zakrzepowe powodujące:
      • bóle i zawroty głowy
      • parestezje
      • przemijające niedowłady
      • zaburzenia wzrokowe
    • napady padaczkowe
    • zgorzel
    • erytromelalgia

    Zmiany zakrzepowe pojawiają się głównie w małych naczyniach, ale mogą także obejmować duże naczynia tętnicze i żylne.

    • skaza krwotoczna
      • krwawienia w przewodu pokarmowego
      • krwawienia z dróg moczowych
      • krwawienia z nosa, dziąseł i do gałki ocznej
      • krwotoki mózgowe
      • powikłania krwotoczne po zabiegach chirurgicznych
    • stany podgorączkowe
    • chudnięcie
    • zlewne poty
    • świąd skóry
    • splenomegalia
    • niekiedy hepatomegalia


    Badania pomocnicze

    • liczba płytek krwi – zwykle w granicach 1 000 000/μl – 2 000 000/μl (1000-2000 G/l)
    • w rozmazie krwi obwodowej:
      • skupienia płytek, płytki olbrzymie, fragmenty jąder megakariocytów
      • pojedyncze mielocyty, metamielocyty, eozynofilia, bazofilia
    • zwiększona komórkowatość szpiku – hiperplazja megakariocytów o nieprawidłowym kształcie i funkcjonalności
    • wydłużenie czasu krwawienia
    • zaburzenia agregacji płytek
    • skaza krwotoczna spowodowana nabytym zespołem von Willebranda – adsorpcja czynnika von Wiilebranda na płytkach i jego usuwanie z krążenia
    • wzrost stężenia kwasu moczowego, LDH i poziomu witaminy B12 w surowicy
    • pseudohiperkaliemia – uwalnianie in vitro potasu z płytek
    • pseudohipoksja – wywołana zużywaniem przez płytki tlenu

    Kryteria rozpoznaniaKryteria rozpoznania wg Hoffmana, 2000 Lp.Kryterium1liczba płytek krwi > 600 000/μl (600 G/l) stwierdzona dwukrotnie w odstępie miesiąca2wykluczenie nadpłytkowości wtórnej3prawidłowa objętość masy erytrocytarnej (mężczyźni <36 ml/kg mc.; kobiety <32 ml/kg mc.)4brak włóknienia szpiku5nieobecność chromosomu Philadelphia lub fuzji genu BCR/ABL6splenomegalia7zwiększona komórkowatość szpiku z hiperplazją megakariocytów i obecnością agregatów megakariocytarnych8wykluczenie niedoboru Fe (prawidłowa zawartość syderoblastów w szpiku i prawidłowe stężenie ferrytyny w surowicy)9u kobiet wykazanie klonalnego charakteru hematopoezygenów zawartych na chromosomie X) (analiza 10obecność nieprawidłowych komórek prekursorowych ze zwiększoną wrażliwością na działanie interleukiny 311prawidłowe stężenie CRP i interleukiny 6

    Rozpoznanie przesądza spełnienie kryteriów 1-5 + przynajmniej trzech sposród kryteriów 6-11.


    Rozpoznanie różnicowe

    • nadpłytkowość wtórna – zwłaszcza w przebiegu chorób zapalnych i nowotworowych
    • inne zespoły mieloproliferacyjne – czerwienica prawdziwa, przewlekła białaczka szpikowa, osteomieloskleroza
    • zespoły mielodysplastyczne – głównie zespół 5q- i nabyta niedokrwistość syderoblastyczna


    Leczenie

    • trombocytofereza – w stanach naglących
    • Anagrelid (hamuje dojrzewanie meakariocytów), przy braku toleracji tego leku – interferon α
    • hydroksykarbamid – głównie u osób starszych
    • busulfan, cyklofosfamid, CCNU, radioaktywny fosfor – ostrożnie, gdyż istnieje możliwość wystąpienia wtórnej białaczki
    • kwas acetylosalicylowy lub tiklopidyna – w przypadku przebytych incydentów zakrzepowo-zatorowych, TIAerytromelalgii lub
    • przetoczenie koncentratu płytek – w przypadku skazy krwotocznej
    • DDAVP – przy nabytym zespole von Willebranda


    Rokowanie

    10 lat przeżywa 64-80 % chorych.
    U 3-10 % rozwija się ostra białaczka.
    U 6 % pojawia się zwłóknienie szpiku kostnego.

    Skomentuj →

Skomentuj artykuł

Musisz być zalogowany żeby móc komentować.

Photostream