• Zespół moyamoya – (ang.moyamoya disease)

    Zespół moyamoya – (ang.moyamoya disease) – jest to bardzo rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, szczególnie końcowego odcinka tętnicy szyjnej i tętnic środkowej i przedniej mózgu, doprowadzając do niedokrwienia OUN, przebiegającego najczęściej pod postacią przemijających napadów niedokrwiennych, choć może również przebiegać

    Czytaj więcej →
  • Prezentacja antygenu

    Prezentacja antygenu – termin obejmujący znaczeniem mechanizmy odpornościowe, które polegają na „ukazaniu” antygenulimfocytom T przy udziale cząsteczek MHC. Głównym celem prezentacji antygenów jest rozwinięcie odpowiedzi swoistej na dany antygen. Charakterystyczne jest to, że antygeny nie są przedstawiane w formie natywnej, lecz przetworzonej.

    Czytaj więcej →
  • Zespół Downa, trisomia 21

    Zespół Downa, trisomia 21 (ang.Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.

    Czytaj więcej →
  • Zespół Turnera (ang. Turner’s syndrome)

    Zespół Turnera (ang. Turner’s syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad

    Czytaj więcej →
  • Adenowirusy (łac. Adenoviridae)

    Adenowirusy (łac. Adenoviridae) – rodzina wirusów, charakteryzujących się występowaniem następujących cech:

    Czytaj więcej →
  • Obojniactwo. Hermafrodytyzm, dwupłciowość.

    Obojnak jest określeniem osobnika posiadającego cielesne cechy dwojga płci.

    Czytaj więcej →
  • Hiperteloryzm, hyperteloryzm (łac. hipertelorismus)

    Hiperteloryzm, hyperteloryzm (łac. hipertelorismus, z gr. νπερ, ang. hypertelorism, hyperteleorbitism) to określenie dotyczące sytuacji, w której dochodzi do zwiększenia odległości między dwoma parzystymi narządami.

    Czytaj więcej →
  • Skóra pergaminowa (łac. Xeroderma pigmentosum) – objawy, leczenie

    Skóra pergaminowa (skóra pergaminowata i barwnikowa, łac. Xeroderma pigmentosum) – bardzo rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, spowodowane genetycznym defektem polimerazy DNA β skutkiem czego dochodzi do nieodwracalnych uszkodzeń DNA w komórkach skóry narażonych na działanie promieni UV.

    Czytaj więcej →
  • Zespół Peutza i Jeghersa (ang. PJS)

    Zespół Peutza i Jeghersa (ang. Peutz-Jeghers syndrome, PJS) – genetycznie uwarunkowany zespół charakteryzujący się plamami soczewicowatymi na skórze warg i palców oraz na błonie śluzowej policzków, obecnością polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym i predyspozycją do nowotworów złośliwych w różnych narządach. Polipy mogą występować w każdym odcinku przewodu pokarmowego, ale najczęściej dotyczą jelita cienkiego.

    Czytaj więcej →
  • Zespół Gilberta (ang. Gilbert’s syndrome) – objawy, leczenie

    Zespół Gilberta (ang. Gilbert’s syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.

    Czytaj więcej →
  • Zespół ataksja-teleangiektazja (łac. ataxia teleangiectasia)

    Zespół ataksja-teleangiektazja (zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar, łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego.  

    Czytaj więcej →
  • Choroba Gravesa-Basedowa, choroba Basedowa (łac. struma diffusa toxica)

    Choroba Gravesa-Basedowa, choroba Basedowa (łac. struma diffusa toxica) – schorzenie autoimmunologiczne o podłożu genetycznym, które najczęściej objawia się nadczynnością tarczycy. Charakterystyczną cechą jest obecność przeciwciał anty-TSHR (skierowanych przeciwko receptorom dla TSH).

    Czytaj więcej →
  • Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome)

    Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome)

    Jest to choroba tkanki łącznej uwarunkowana genetycznie. Charakterystyczne dla tego zespołu są zaburzenia proporcji ciała. Choroba dotyczy wielu układów i narządów, między innymi: oka, kości i naczyń krwionośnych. Choroba występuje u 2 – 3 osób na 10 000 urodzonych.

    Czytaj więcej →

Photostream