Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome)
Zespół Gilberta (ang. Gilbert's syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie.
Spis treści1 Epidemiologia
2 Etiopatogeneza
3 Objawy i przebieg
3.1 Czynniki wyzwalające żółtaczkę
4 Rozpoznanie
5 Leczenie
Epidemiologia
Występuje u 5-7% populacji, znacznie częściej u mężczyzn.
Etiopatogeneza
Jest spowodowany mutacją genu UGT1A1 w locus 2 q37, który koduje UDP-glukuronylotransferazę (UGT). Prowadzi to do zaburzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach. Mutacje w tym samym genie powodują zespół Criglera-Najjara typu 1 i typu 2.
Objawy i przebieg
Zespół Gilberta jest zazwyczaj bezobjawowy. Podwyższony poziom bilirubiny jest zwykle rozpoznawany przypadkowo. Okresowo może pojawić się żółtaczka z objawami przypominającymi grypę. W badaniach laboratoryjnych występuje zwiększenie stężenia bilirubiny niesprzężonej, zwykle < 4-5 mg/dl (72-90 μmol/l). Wyniki innych badań są prawidłowe.
Czynniki wyzwalające żółtaczkę
- wysiłek fizyczny
- stres
- głodzenie
- alkohol
- gorączka
- okres przedmiesiączkowy
Rozpoznanie
Rozpoznanie potwierdzają:
- test z fenobarbitalem:
- przez 5-7 dni podaje się 30-50 mg fenobarbitalu 3 razy dziennie doustnie - następuje zmniejszenie stężenia bilirubiny
- test z kwasem nikotynowym:
- podanie 50 mg kwasu nikotynowego dożylnie powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny
- test głodowy:
- kilkudniowa głodówka powoduje zwiększenie stężenia bilirubiny.
Wcześniej należy wykluczyć inne przyczyny hiperbilirubinemii.
Leczenie
Choroba nie wymaga leczenia. Zaleca się unikania czynników, które mogą wywołać żółtaczkę.
Weryfikacja merytoryczna : Lek. med. Jan Paradowski
zródla:
wikipedia, licencja:
GNU FDL,
autorzy, mjj
data modyfikacji: 27.04.2008
Tagi:
