Czerwienica prawdziwa, choroba Vaqueza.

Czerwienica prawdziwa, choroba Vaqueza - pierwotna choroba mieloproliferacyjna
przebiegająca ze zwiększeniem liczby erytrocytów, granulocytów i płytek krwi,
z przewagą erytropoezy.

 
Spis treści

1 Epidemiologia
2 Etiopatogeneza
3 Objawy
4 Powikłania
5 Rozpoznanie
6 Leczenie
7 Rokowanie

Epidemiologia

Występuje z częstością 2/100000, częściej u mężczyzn po 50. roku życia.

Etiopatogeneza

Nie do końca poznana. Czasem może przechodzić w przewlekłą białaczkę szpikową.

Objawy

• bóle i zawroty głowy
• szum w uszach
• zmęczenie
• duszność wysiłkowa
• krwawienie z nosa
• zaburzenia widzenia
• erytromelalgia
• nadciśnienie tętnicze
• sinoczerwonawe zabarwienie nosa, uszu, warg i spojówek (plethora polycythaemica)
• świąd skóry - charakterystycznym objawem dla czerwienicy prawdziwej jest jego nasilenie po gorącej kąpieli. Ma to najprawdopodobniej związek z degranulacją mastocytów.
• powiększenie śledziony i/lub wątroby
• zastoinowe naczynia żylne w badania dna oka
• objawy dny moczanowej

Powikłania

• zakrzepy żylne lub tętnicze (udar mózgu, zawał mięśnia sercowego, zakrzepica żył powierzchniowych, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna)
• skaza krwotoczna
• zwłóknienie szpiku i w konsekwencji jego niewydolność
• rozwój ostrej białaczki
• choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy

RozpoznanieKryteria główneKryteria mniejszezwiększenie masy erytrocytów:

• u kobiet:
  • >32 ml/kg m.c.
  • >16,5 g/dl Hb
  • >56 % Ht
• u mężczyzn:
  • >36 ml/kg m.c.
  • >18,5 g/dl Hb
  • >60 % Ht

• nadpłytkowość >400 000/μl

• brak przyczyn wtórnej nadkrwistości
• wykluczenie czerwienicy rzekomej

• liczba granulocytów >10 000/μl

• splenomegalia

• obecność bogatokomórkowego szpiku z przewagą linii erytropoetycznej lub magakariopoetycznej

• przebiegający bez udziału erytropoetyny wzrost kolonii erytroidalnych

• zmniejszone/prawidłowe stężenie erytropoetyny w osoczu

• brak transkryptu genu BCR/ABL lub inne niż chromosom Philadelphia mutacje chromosomalne

Do rozpoznania czerwienicy prawdziwej niezbędne jest stwierdzenie pierwszych dwóch głównych kryteriów i innego dowolnego głównego lub pierwszych dwóch głównych kryteriów i dwóch dowolnych kryteriów mniejszych.

Leczenie

• hydroksykarbamid
• interferon α w razie potrzeby
• anagrelid - w przypadku zagrażającej życiu nadpłytkowości
• busulfan lub radioaktywny fosfor
• pirymetamina i pipobroman - w razie nieskuteczności hydroksykarbamidu
• upusty krwi
• leki przeciwzakrzepowe
• allopurynol - w razie hiperurykemii
• leki przeciwhistaminowe lub naświetlenia - w przypadku świądu

Rokowanie

Średni czas przeżycia chorego nieleczonego wynosi 2 lata.
U chorego leczonego wydłuża się do 15 lat.

Weryfikacja merytoryczna : Lek. med. Jan Paradowski

zródla: wikipedia, licencja: GNU FDL, autorzy, avs
data modyfikacji: 24.06.2009, avs