Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis)

Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis, ang. essential thrombocytosis) – choroba polegająca na patologicznym wzroście ilości płytek krwi zaliczana do zespołów mieloproliferacyjnych.

Spis treści

1 Epidemiologia
2 Etiopatogeneza
3 Objawy
4 Badania pomocnicze
5 Kryteria rozpoznania
5.1 Rozpoznanie różnicowe
6 Leczenie

Epidemiologia

Głównie u osób w wieku 50-60 lat bez zróżnicowania pod względem płci. Częstość zachorowań wynosi około 1:1 000 000/rok.

Etiopatogeneza

Nadmierne płytkotworzenie (nawet 10-krotny wzrost) powodujące zwiększenie ilości i całkowitej masy megakariocytów. Powstałe płytki mają nieprawidłową budowę i zaburzoną funkcjonalność.

Objawy

• zmiany zakrzepowe powodujące:
  • bóle i zawroty głowy
  • parestezje
  • przemijające niedowłady
  • zaburzenia wzrokowe
• napady padaczkowe
• zgorzel
• erytromelalgia

Zmiany zakrzepowe pojawiają się głównie w małych naczyniach, ale mogą także obejmować duże naczynia tętnicze i żylne.

• skaza krwotoczna
  • krwawienia w przewodu pokarmowego
  • krwawienia z dróg moczowych
  • krwawienia z nosa, dziąseł i do gałki ocznej
  • krwotoki mózgowe
  • powikłania krwotoczne po zabiegach chirurgicznych
• stany podgorączkowe
• chudnięcie
• zlewne poty
• świąd skóry
• splenomegalia
• niekiedy hepatomegalia

Badania pomocnicze

• liczba płytek krwi - zwykle w granicach 1 000 000/μl - 2 000 000/μl (1000-2000 G/l)
• w rozmazie krwi obwodowej:
  • skupienia płytek, płytki olbrzymie, fragmenty jąder megakariocytów
  • pojedyncze mielocyty, metamielocyty, eozynofilia, bazofilia
• zwiększona komórkowatość szpiku - hiperplazja megakariocytów o nieprawidłowym kształcie i funkcjonalności
• wydłużenie czasu krwawienia
• zaburzenia agregacji płytek
• skaza krwotoczna spowodowana nabytym zespołem von Willebranda - adsorpcja czynnika von Wiilebranda na płytkach i jego usuwanie z krążenia
• wzrost stężenia kwasu moczowego, LDH i poziomu witaminy B12 w surowicy
• pseudohiperkaliemia - uwalnianie in vitro potasu z płytek
• pseudohipoksja - wywołana zużywaniem przez płytki tlenu

Kryteria rozpoznaniaKryteria rozpoznania wg Hoffmana, 2000 Lp.Kryterium1liczba płytek krwi > 600 000/μl (600 G/l) stwierdzona dwukrotnie w odstępie miesiąca2wykluczenie nadpłytkowości wtórnej3prawidłowa objętość masy erytrocytarnej (mężczyźni <36 ml/kg mc.; kobiety <32 ml/kg mc.)4brak włóknienia szpiku5nieobecność chromosomu Philadelphia lub fuzji genu BCR/ABL6splenomegalia7zwiększona komórkowatość szpiku z hiperplazją megakariocytów i obecnością agregatów megakariocytarnych8wykluczenie niedoboru Fe (prawidłowa zawartość syderoblastów w szpiku i prawidłowe stężenie ferrytyny w surowicy)9u kobiet wykazanie klonalnego charakteru hematopoezygenów zawartych na chromosomie X) (analiza 10obecność nieprawidłowych komórek prekursorowych ze zwiększoną wrażliwością na działanie interleukiny 311prawidłowe stężenie CRP i interleukiny 6

Rozpoznanie przesądza spełnienie kryteriów 1-5 + przynajmniej trzech sposród kryteriów 6-11.

Rozpoznanie różnicowe

• nadpłytkowość wtórna - zwłaszcza w przebiegu chorób zapalnych i nowotworowych
• inne zespoły mieloproliferacyjne - czerwienica prawdziwa, przewlekła białaczka szpikowa, osteomieloskleroza
• zespoły mielodysplastyczne - głównie zespół 5q- i nabyta niedokrwistość syderoblastyczna

Leczenie

• trombocytofereza - w stanach naglących
• Anagrelid (hamuje dojrzewanie meakariocytów), przy braku toleracji tego leku - interferon α
• hydroksykarbamid - głównie u osób starszych
• busulfan, cyklofosfamid, CCNU, radioaktywny fosfor - ostrożnie, gdyż istnieje możliwość wystąpienia wtórnej białaczki
• kwas acetylosalicylowy lub tiklopidyna - w przypadku przebytych incydentów zakrzepowo-zatorowych, TIAerytromelalgii lub
• przetoczenie koncentratu płytek - w przypadku skazy krwotocznej
• DDAVP - przy nabytym zespole von Willebranda

Rokowanie

10 lat przeżywa 64-80 % chorych.
U 3-10 % rozwija się ostra białaczka.
U 6 % pojawia się zwłóknienie szpiku kostnego.

Weryfikacja merytoryczna : Lek. med. Jan Paradowski
zródla: wikipedia, licencja: GNU FDL, autorzy, bj
data modyfikacji : 24.04.2009, izz