Wielotorbielowatość nerek
Wielotorbielowatość nerek (zwyrodnienie torbielowate nerek, łac. degeneratio polycystica renum, ang. polycystic kidney disease, PKD) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i rdzenia nerki. Wyróżnia się dziedziczoną autosomalnie dominująco wielotorbielowatość nerek (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać autosomalną recesywną (autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD).
Spis treści1 Epidemiologia
2 Etiologia
3 Objawy i przebieg
3.1 ADPKD
3.2 ARPKD
4 Rozpoznanie
5 Leczenie
Epidemiologia
ADPKD jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie chorobą nerek, odpowiadającą za 8-15% przypadków wymagającej leczenia nerkozastępczego schyłkowej niewydolności nerek. Częstość tej choroby szacuje się na 1:400-1:1.000 urodzeń. ARPKD jest znacznie rzadsza, występuje z częstością około 1:20.000 urodzeń. Choroba ujawnia się w niemowlęctwie, możliwe jest jej wykrycie prenatalne.
Etiologia
ADPKD powodowana jest przez mutacje w genach PKD1 i PKD2, kodujących, odpowiednio, białka policystynę-1 i policystynę-2. Gen PKD1 znajduje się w locus 16p13.3, locus genu PKD2 to 4q13-23. ARPKD jest spowodowana mutacją genu PKHD1 kodującego fibrocystynę.
Objawy i przebieg
ADPKD
Często przebieg kliniczny jest bezobjawowy dopóki nie rozwiną się objawy związane z niewydolnością nerek. Niekiedy stwierdza się ból brzucha związany z uciskiem narządów jamy brzusznej przez powiększone nerki lub rozciąganiem światła torbieli, krwiomocz, objawy kolki nerkowej i nadciśnienie tętnicze.
Obok zmian w nerkach, u chorych z ADPKD stwierdza się:
- torbiele wątroby, najczęściej bezobjawowe
- torbiele śledziony, trzustki i płuc (rzadziej)
- tętniaki tętnic podstawy mózgu
- wypadanie płatka zastawki mitralnej lub inne zastawkowe wady serca (niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej)
- tętniaki aorty
- uchyłkowatość jelita grubego
- przepukliny brzuszne.
Najczęstszymi powikłaniami prowadzącymi do zgonu pacjenta są nadciśnienie tętnicze i jego następstwa, udar mózgu spowodowany pęknięciem tętniaka i zakażenia dróg moczowych.
ARPKD
Ta postać zwyrodnienia wielotorbielowatego nerek ujawnia się już w okresie okołoporodowym i noworodkowym i wiąże się z dużą śmiertelnością. Poza upośledzoną funkcją nerek na obraz kliniczny ARPKD składają się:
- nieprawidłowości układu oddechowego (hipoplazja płuca, niedodma) powodujące niewydolność oddechową
- objawy związane z nadciśnieniem wrotnym (splenomegalia, hipersplenizm, żylaki przełyku).
Rozpoznanie
PKD rozpoznawana jest na podstawie wyników badań obrazowych, przede wszystkim USG jamy brzusznej. Testy genetyczne nie są stosowane rutynowo. Opracowano kryteria rozpoznania ADPKD (tabelka).
Kryteria rozpoznania ADPKD według RavinaWywiad rodzinnyLiczba torbieliDo 30. r.ż.30.-60.r.ż.Po 60.r.ż.Dodatni≥2≥4≥8Ujemny≥5≥5≥8
Leczenie
Nie ma możliwości przyczynowego leczenia PKD. Stosuje się leczenie objawowe i wspomagające, podobnie jak w przewlekłej niewydolności nerek.
Weryfikacja merytoryczna : Lek. med. Jan Paradowski
zródla:
wikipedia, licencja:
GNU FDL,
autorzy, mjj
data modyfikacji: 26.04.2008
Tagi:
