Hemochromatoza pierwotna, inaczej cukrzyca brunatna lub brązowa.

Hemochromatoza pierwotna, inaczej cukrzyca brunatna lub brązowa, czyli przeciążenie żelazem, jest dziedziczną chorobą metaboliczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z pożywienia.

U zdrowego człowieka żelazo podlega procesowi recyrkulacji - uwolnione z rozpadających się krwinek czerwonych jest wbudowywane do nowo powstających erytrocytów. Gdy poziom żelaza we krwi jest obniżony, organizm wchłania je z pożywienia, kiedy jednak jego zapasy w różnych tkankach i narządach są duże, ujawnia się cukrzyca i może dojść do uszkodzenia serca, wątroby, trzustki, jąder i stawów. W narządach tworzą się złogi hemosyderyny. Przyczyną uszkodzeń w chorobie jest nadmierne utlenianie lipidów z powodu obecności większej ilości wolnych rodników, stymulację produkcji kolagenu, a także bezpośrednie działanie na DNA.

Spis treści

1 Objawy
2 Badania diagnostyczne
3 Leczenie
4 Ciekawostki

Objawy

Objawy rzadko pojawiają się przed 20 rokiem życia. Zwykle obserwuje się je u osób, które skończyły 40-60 lat, i polegają na ciągłym uczuciu zmęczenia, bólach stawów, dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, powiększeniu wątroby (która ulega marskości drobnoguzkowej) oraz zaburzeniach rytmu serca. U wielu osób charakterystycznym objawem jest szarobrązowe zabarwienie skóry, szczególnie twarzy. Jest ono spowodowane nadmiernym wydzielanym ACTH, które wynika z uszkodzenia kory nadnerczy przez złogi hemosyderyny.

Badania genetyczne wykazują, że jedna osoba na dziesięć przenosi gen hemochromatozy, ale choroba ujawnia się tylko wtedy, gdy jest on odziedziczony po obojgu rodzicach-nosicielach. Kobiety zapadają na hemochromatozę od 5 do 10 razy rzadziej niż mężczyźni (wiąże się to prawdopodobnie z comiesięcznymi stratami żelaza w czasie miesiączek oraz w okresie ciąży).

Badania diagnostyczne

Nadmierne ilości żelaza w ustroju wykazują badania krwi oraz biopsja wątroby. Niestety hemochromatoza często bywa nierozpoznana, gdyż objawy sugerować mogą m.in. zapalenie wątroby czy choroby serca. Właściwa diagnoza często postawiona jest dopiero wtedy, gdy dochodzi do znacznego uszkodzenia narządów.

Kliniczne rozpoznanie hemochromatozy pierwotnej można potwierdzić wykonując analizę DNA dwóch najczęściej występujących mutacji genu HFE (H63D, C282Y).

Leczenie

Obecnie jedynym skutecznym leczeniem jest upust krwi. Upusty wykonuje się zazwyczaj raz, czasem dwa razy w tygodniu. Leczenie prowadzi się przez wiele tygodni i może ono doprowadzić do osiągnięcia prawidłowego poziomu żelaza we krwi.

Ciekawostki

Hemochromatoza należy do tzw. mutacji założycielskich. Powstała w północno-zachodniej Europie i na skutek działania doboru stabilizującego przetrwała do dnia dzisiejszego. Potencjalna korzyść wynikająca z posiadania jednej kopii zmutowanego genu HFE chroniła przed anemią z niedoboru żelaza.