Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (ang. familial adenomatous polyposis, FAP) - choroba dziedziczna charakteryzująca się licznymi (ponad 100) polipami gruczolakowatymi jelita grubego.

1 Epidemiologia
2 Genetyka
3 Patomorfologia
4 Objawy
5 Rozpoznanie
6 Leczenie

Rodzinna polipowatość gruczolakowata to stosunkowo rzadka choroba. Częstość jej występowania szacowana jest na 1:7,000 - 1:12,000. Jest traktowana jako stan przedrakowy, który nieuchronnie prowadzi do powstania raka jelita grubego. Zwykle nie ujawnia się przed 10. rokiem życia. Jej pełny obraz powstaje zwykle w 3. – 4. dekadzie życia. Tylko wyjątkowo objawy mogą się pojawić w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym.

Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, dzieci chorych mają więc 50% ryzyko odziedziczenia genu warunkującego schorzenie. FAP spowodowana jest mutacjami antyonkogenu APC (adenomatous poliposis coli gene) zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 5 w locus q21-22. Mutacje te prowadzą do powstania skróconych, kadłubowych białek. W około 1/3 przypadków mutacja ma charakter spontaniczny i u tych chorych wywiad rodzinny jest ujemny.

Charakterystyczne są polipy gruczolakowate, zarówno cewkowe, kosmkowe jak i mieszane. Umiejscowione są na całej długości jelita, ze szczególnym uwzględnieniem esicy i odbytnicy. Z reguły nie przekraczają 1 cm. Makroskopowo mogą przypominać powiększone grudki chłonne okrężnicy, co może być przyczyną nierozpoznania choroby w badaniu kolonoskopowym.

Liczne (ponad 100) polipy gruczolakowate w okrężnicy i odbytnicy. Oprócz tego mogą istnieć inne polipy górnego odcinka przewodu pokarmowego, oraz objawy pozajelitowe, jak kostniak (osteoma), cysty epidermoidalne, tworzenie się desmoidów, wrodzona hipertrofia barwnikowa siatkówki, rzadziej nowotwory tarczycy, jelita cienkiego, hepatoblastoma, bardzo rzadko guz mózgu, nadnerczy, dróg żółciowych i przewodów trzustkowych. Gdy występują objawy ze strony innych narządów mówimy o zespole Gardnera. Współwystępowanie guzów mózgu i polipów okrężnicy nazywamy zespołem Turcota.

 Endoskopowy obraz zmian w esicy u pacjenta z FAP.

Rozpoznanie FAP stawiane jest na podstawie badania kolonoskopowego.

Postępowaniem z wyboru jest leczenie operacyjne - najczęściej całkowita proktokolektomia. Istnieją próby leczenia profilaktycznego w postaci podawania niesteroidowych leków przeciwzapalnych, np. sulindaku. Według niektórych autorów może to zahamować rozwój choroby, a nawet przyczynić się do jej regresji, niemniej są to doniesienia niepotwierdzone.