Zespół Marfana (ang. Marfan syndrome)

Jest to choroba tkanki łącznej uwarunkowana genetycznie. Charakterystyczne dla tego zespołu są zaburzenia proporcji ciała. Choroba dotyczy wielu układów i narządów, między innymi: oka, kości i naczyń krwionośnych. Choroba występuje u 2 – 3 osób na 10 000 urodzonych. Opisał ją po raz pierwszy doktor Antoine Bernhard-Jean Marfan, pediatra z Paryża. Długo nazywana była arachnodaktylią. Przypuszcza się, że Abraham Lincoln cierpiał na tą chorobę, co nie przeszkodziło mu zostać znanym i szanowanym politykiem oraz prezydentem Stanów Zjednoczonych.

Przyczyna choroby

Przyczyną zespołu Marfana jest uwarunkowany genetycznie defekt fibroliny-1, glikoproteiny której wadliwa budowa prowadzi do uszkodzenia włókien sprężystych i nieprawidłowej syntezy kolagenu. Co za tym idzie, zaburzony jest prawidłowy rozwój tkanki łącznej organizmu. Uszkodzony gen nosi nazwę FBN1. Nieprawidłowa fibrolina-1 będąca produktem zmutowanego genu prawdopodobnie łączy się z TGFb (transformującym czynnikiem wzrostu), co wywołuje stan zapalny, który uszkadza tkankę łączną. Patogeneza ta nie jest jednak jeszcze do końca udowodniona.

Choroba niestety dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza że wystąpienie choroby u dziecka osoby chorej jest bardzo duże i nie zależy ono od płci. Zmutowany gen dziedziczony jest u około trzech na cztery przypadki chorych. U reszty mutacja następuje samoczynnie. W przypadku samoczynnej mutacji, czynnikiem sprzyjającym może być zaawansowany wiek ojca, co sprzyja zaburzeniom w materiale genetycznym plemników.

Objawy choroby

Zespół Marfana może się objawiać z różnym nasileniem u każdego pacjenta. U niektórych przebiega łagodnie, u innych jest bardziej nasilony.

Już po urodzeniu, chore noworodki wykazują nieco większą długość ciała od swoich zdrowych rówieśników. Ostatecznie osoby cierpiące na zespół Marfana, cechują się wyższym wzrostem od przeciętnego człowieka. Średni wzrost mężczyzny z tą chorobą wynosi około 191 cm, natomiast kobiety 175 cm. Wyraźne są też dysproporcje w długości ramion, które są wyraźnie dłuższe, niż u osób zdrowych.

Głowa także wykazuje cechy dysmorficzne. Jest wydłużona i węższa niż normalnie. Policzki mogą być słabo wykształcone, podobnie jak żuchwa, która może być cofnięta do tyłu. Zaglądając do jamy ustnej dostrzegamy, że jej sklepienie jest wysokie i wąskie. Zęby są bardzo blisko siebie, sprawiają wrażenie stłoczonych.

Nieprawidłowości dotykają także narząd wzroku. Najczęściej rozwija się krótkowzroczność i astygmatyzm, ale także dalekowzroczność się zdarza, Stosunkowo często dochodzi do zwichnięć soczewki, jaskry i zaćmy. Dochodzi także do odwarstwienia siatkówki. Pacjenci ci często noszą okulary z bardzo grubymi szkłami. Bardzo duża krótkowzroczność utrudnia dzieciom edukację w szkole. Warto jednak zaznaczyć, że osoby te nie są w żaden sposób upośledzone intelektualnie.

czytaj dalej ...