Strona główna » Pediatria » Choroby genetyczne
Najczęstsze Interna Ginekologia Chirurgia Pediatria Ortopedia Rehabilitacja Urologia Badania diagnostyczne Laryngologia Okulistyka Neurologia Psychiatria Onkologia
Zdrowie i uroda
Medycyna alternatywna
Arytmie, czyli zaburzenia rytmu serca

REKLAMA
 

Zapalenia gardła i krtaniZapalenia oskrzeli i płucBiegunkiAstmaŻywienieUczulenia NoworodkiChoroby genetyczneInne

Zespół ataksja-teleangiektazja (łac. ataxia teleangiectasia)

Zespół ataksja-teleangiektazja (zespół AT, zespół Bodera-Sedgwicka, zespół Louis-Bar, łac. ataxia teleangiectasia) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba związana z mutacją w genie ATM, na której obraz kliniczny składają się ataksja móżdżkowa, teleangiektazje w obrębie skóry i gałki ocznej oraz niedobór immunologiczny, powodujący przewlekłe infekcje zwłaszcza układu oddechowego.  

Zespół ataksja-teleangiektazja wiąże się także z predyspozycją do zmian nowotworowych zwłaszcza o typie chłoniaka i białaczki. Charakterystyczną cechą tego zespołu jest również, mające znaczenie diagnostyczne, występowanie wysokiego poziomu α-fetoproteiny i antygenu karcyno-embrionalnego.

Epidemiologia

Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazaj.

 Poszerzone naczynia spojówki u pacjenta z zespołem ataksja-teleangiektazaj.   Ataksja-teleangiektazja występuje z częstością 1:40.000 do 1:100.000 żywych urodzeń.

Etiologia

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest mutacją w genie ATM, zlokalizowanym na chromosomie 11 w locus q22-23. Gen ten koduje białko należące do rodziny kinaz 3-fosfatydyloinozytolu, biorące udział w naprawie DNA i regulacji cyklu komórkowego.

 

Weryfikacja merytoryczna : Lek. med. Jan Paradowski
zródla: wikipedia, licencja: GNU FDL, autorzy, mjj
data modyfikacji: 27.04.2008


« powrót

Tagi:
Najczęstsze przyczyny alergii
1Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome)
2Zespół Downa, trisomia 21
3Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung)
4Katar sienny - alergiczne zapalenie błony śluzowej nosa.
5Odczulanie (immunoterapia)
6Dwoinka zapalenia płuc (Streptococcus pneumoniae)
7Astma oskrzelowa
8Alergia (uczulenie, nadwrażliwość)
9Mononukleoza zakaźna (łac. Mononucleosis infectiosa)
Porady medyczne

REKLAMA


  
  
  

2009 Doctormed.pl Wszystkie Prawa Zastrzeżone
Wszystkie materiały zamieszczone na stronach Portalu Medycznego Doctormed.pl nie mogą stanowić podstawy do podejmowania działań o charakterze zdrowotnym, a w szczególności do stosowania bądź niestosowania określonej terapii, przyjmowania lub nie przyjmowania leków itp.