Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung)

Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung, ang. Hirschsprung’s disease, aganglionic megacolon, HSCR) – rzadkie, wrodzone schorzenie unerwienia jelita, uwarunkowane genetycznie, o wieloczynnikowym, zarówno dominującym jak i recesywnym sposobie dziedziczenia i zmiennej ekspresji. Jego istotą jest brak śródściennych zwojów nerwowych w dystalnym odcinku jelita grubego, rzadziej odcinek bezzwojowy jest dłuższy. Objawy kliniczne choroby są zmienne; w obrazie klinicznym dominują zaparcia.

Choroba Hirschsprunga jest najczęstszą przyczyną niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Od przedstawienia przez Haralda Hirschsprunga pierwszego opisu choroby w 1888 roku wysunięto kilka hipotez dotyczących patogenezy choroby, a w ostatnich latach zaczęto poznawać jej złożone podłoże molekularne. Techniki operacyjne wprowadzone w połowie XX wieku są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność dzieci z tą chorobą i poprawienie jakości ich życia w dorosłości.

Spis treści

1 Historia
2 Etiologia
3 Patofizjologia
4 Patogeneza i genetyka molekularna
5 Dziedziczenie wielogenowe
6 Epidemiologia
7 Wady towarzyszące
8 Izolowane wady u pacjentów z chorobą Hirschsprunga
9 Klasyfikacja
10 Objawy i przebieg
11 Rozpoznanie
11.1 Badanie radiologiczne
11.1.1 Przeglądowe zdjęcie rtg w pozycji wiszącej
11.1.2 Kontrastujący wlew doodbytniczy
11.2 Manometria odbytu
11.3 Badanie histopatologiczne
12 Różnicowanie
13 Leczenie
13.1 Operacja sposobem Swensona
13.2 Operacja sposobem Duhamela (przezodbytnicze zespolenie zaodbytnicze, recto-anal and transanal pull-through)
13.3 Operacja Duhamela w modyfikacji Martina
13.4 Operacja sposobem Soavego
13.5 Operacja sposobem Soavego w modyfikacji Boleya
13.6 Operacja sposobem Rehbeina (przednia głęboka resekcja jelita grubego)
13.7 Usuniecie odcinka bezzwojowego z dostępu przezodbytniczego (TAPT, entirely transanal endorectal pull through)
13.8 Techniki wspomagane laparoskopowo
13.9 Przecięcie zwieracza wewnętrznego odbytu (sphincterectomy)
13.10 Powikłania leczenia operacyjnego
14 Wyniki leczenia
15 Poradnictwo genetyczne

Historia

Klasyczny opis choroby jest autorstwa duńskiego pediatry Haralda Hirschsprunga, który opisał ją w 1888 roku u dwóch niespokrewnionych chłopców zmarłych z powodu przewlekłych zaparć. Za pierwotną przyczynę choroby uznał on (błędnie) poszerzenie odcinka okrężnicy. Innymi którzy poczynili pierwsze obserwacje nad naturą choroby byli duński anatom i botanik Frederik Ruysch (1638-1731), rosyjski higienista Mikołaj Fiodorowicz Galant (1893-?) i włoski pediatra Giuseppe Mya (1857-1911). Opisy przypadków wrodzonego idiopatycznego poszerzenia okrężnicy znaleziono również w pośmiertnie wydanym dziele Caleba Hilliera Parry'ego (1755-1822). Faktyczną etiologię wady wyjaśniły prace Zuelzera i Wilsona, Whitehouse’a i Kernohana oraz Orvara Swensona i wsp. Już w 1906 roku pojawiły się sugestie dotyczące genetycznego podłoża choroby. W 1948 roku pierwszą chirurgiczną technikę leczenia choroby zaproponowali Swenson i Bill; w 1956 roku Bernard Duhamel wprowadził swoją metodę, a pierwsze operacje sposobem Rehbeina zostały opisane w 1959 roku. Technikę Soave wprowadzono w 1963 roku. Meier-Ruge i wsp. w 1972 roku zaproponowali łatwą i czułą metodę diagnostyczną polegającą na barwieniu bioptatów jelita na obecność acetylocholinoesterazy, która zmodyfikowana stosowana jest do dziś. W 1973 roku Bolande wprowadził termin neurokristopatii na określenie grupy chorób spowodowanych zaburzeniem migracji neuroblastów z grzebieni nerwowych, do której to grupy należy choroba Hirschsprunga. Przeżywanie pacjentów z tą chorobą pozwoliło dowieść rodzinnego występowania choroby w latach 60. Ostatnie lata przyniosły szereg odkryć dotyczących genetycznego podłoża i patogenezy choroby, a także udoskonalenie technik jej diagnostyki i leczenia.

czytaj dalej ...