Zespół moyamoya - (ang.moyamoya disease)

Zespół moyamoya - (ang.moyamoya disease) - jest to bardzo rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, szczególnie końcowego odcinka tętnicy szyjnej i tętnic środkowej i przedniej mózgu, doprowadzając do niedokrwienia OUN, przebiegającego najczęściej pod postacią przemijających napadów niedokrwiennych, choć może również przebiegać jako udar mózgu lub krwotok mózgowy. W języku japońskim moyamoya  oznacza kłęby dymu.

Spis treści

Częstość występowania

Choroba może wystąpić w każdym wieku, obserwuje się jednak dwa szczyty zachorowań - w pierwszej i trzeciej-czwartej dekadzieżycia. Choroba występuje częściej u Azjatów oraz u kobiet. częstość występowania u kobiet i mężczyzn wynosi 1,8:1.

Patofizjologia

U chorych stwierdza się pogrubienie błony wewnętrznej tętnic objętych procesem chorobowym, dodatkowo w błonie wewnętrznej można stwierdzić złogi lipidowe. Stwierdza się również różnego stopnia zwężenia, aż do zamknięcia ich światła, w obrębie tętnic odchodzących od koła tętniczego Willisa. Wskutek zaburzeń krążenia, wtórnego do występowania tych zwężeń, dochodzi do rozwoju naczyń krążenia pobocznego, które składają się na charakterystyczny obraz angiograficzny.

 Schemat koła tętniczego mózgu

Etiologia

Przyczyny choroby są nieznane. Objawy mogą pojawić się nagle u osoby dotychczas zdrowej. Opisywane są jednak przypadki występujące rodzinnie (około 10%). W tych wypadkach postuluje się genetyczne podłoże choroby, o wieloczynnikowym autosomalnym typie dziedziczenia. Ostatnie badania wskazują na lokalizację genu na chromosomie 17 w locus 17q25. Opisano również wiele przypadków współistnienia chorobę moyamoya z następującymi jednostkami chorobowymi:

• choroba Graves-Basedowa
• leptospiroza
• gruźlica
• anemia aplastyczna
• anemia Fanconiego
• zespół Aperta
• zespół Downa
• zespół Marfana
• stwardnienie guzowate
• choroba Hirschsprunga
• miażdżyca
• koarktacja aorty
• nadciśnienie tętnicze
• uszkodzenia po radioterapii
• obecność antykoagulantu toczniowego
• urazy czaszki
• guzy okolicy siodła tureckiego

Objawy chorobowe

Objawy nieco różnią się w zależności od wieku wystąpienia objawów chorobowych. U dzieci występują porażenie połowicze, ból głowy, zawroty głowy, drgawki, ruchy mimowolne, upośledzenie umysłowe. U dorosłych oprócz powyższych objawów ogólnych częstsze są objawy TIA,oraz występowanie udarów mózgu i krwotoków podpajęczynówkowych.

Rozpoznanie

Charakterystyczny jest obraz angiograficzny mózgu, jest podstawą rozpoznania gdyż licznie rozwijające się naczynia krążenia obocznego tworzące kłęby dymu są charakterystyczne dla tej choroby.

Leczenie

Nieznane jest leczenie przyczynowe choroby. Istnieją jednak ogólne zalecenia dotyczące zachowawczego leczenia choroby. W celu zapobiegania ryzyku udaru mózgu zalecane jest leczenie przeciwpłytkowe. Leczenie antykoagulacyjne nie jest zaaprobowane przez FDA, z uwagi na poważne ryzyko krwawienia podpajęczynówkowego. W leczeniu stosuje się postępowanie neurochirurgiczne oparte o następujące procedury operacyjne:

• STA-MCA (ang.superficial temporal artery–middle cerebral artery anastomosis) - wytworzenie anastomozy pomiędzy tętnicą skroniową i tętnicą środkową mózgu
• EDAS - encefaloduroarteriosynangioza
• EDAMS - encefaloduroarteriomiosynangioza

Weryfikacja merytoryczna : Lek. med. Jan Paradowski
zródla: wikipedia, licencja: GNU FDL, autorzy, mjj
data modyfikacji: 10.06.2009