Zespół antyfosfolipidowy (APS, zespół Hughesa)

Zespół antyfosfolipidowy (APS, zespół Hughesa, zespół antykardiolipinowy) - jest to schorzenie charakteryzujące się występowaniem krążących przeciwciał antyfosfolipidowych. Kliniczną manifestacją tego stanu jest występowanie zmian zakrzepowo-zatorowych w naczyniach oraz powikłań ginekologicznych.
Jest też nazywany zespołem Hughesa na cześć angielskiego reumatologa Grahama R.V. Hughesa zajmującego się problematyką toczniową.

1 Epidemiologia
2 Etiopatogeneza
3 Postacie
4 Kryteria rozpoznania
5 Badania laboratoryjne
6 Powikłania
7 Leczenie
8 Rokowanie

Kobiety chorują 2 razy częściej niż mężczyźni.
U 2-5 % populacji stwierdza się przeciwciała antykardiolipinowe.

Nie do końca poznana. Przypuszcza się, że przeciwciała antyfosfolipidowe hamują aktywne białko C i antytrombinę III oraz aktywują czynnik tkankowy. Powodują w ten sposób aktywację kaskady krzepnięcia i występowanie zmian zakrzepowo-zatorowych.
Ponadto, przeciwciała antyfosfolipidowe wiążą się z B2 glikoproteiną 1 śródbłonka naczyniowego powodując zwiększone wytwarzanie cytokin zapalnych i cząsteczek adhezyjnych.
Do rozwoju zakrzepicy może dojść w każdym naczyniu.

• pierwotny zespół antyfosfolipidowy
• zespół fosfolipidowy wtórny do chorób tkanki łącznej takich jak na przykład toczeń rumieniowaty układowy, chorób nowotworowych, AIDS itd.

Kryteria kliniczne:

• trzy lub więcej poronienia samoistne przed 10. tygodniem ciąży
• jedna lub więcej niewyjaśniona śmierć płodu po 10. tygodniu ciąży
• ciężki stan przedrzucawkowy lub niewydolność łożyska - poród przed 34. tygodniem ciąży
• niewyjaśniona zakrzepica żylna bądź tętnicza
• zakrzepica drobnych naczyń, bez cech zapalenia

Kryteria laboratoryjne:

• średnie lub wysokie miano przeciwciał antykardiolipinowych klasy IgM lub IgG w 2 niezależnych pomiarach w odstępie minimum 6 tygodniowym
• obecność antykoagulantu tocznia w surowicy w 2 niezależnych pomiarach w odstępie minimum 6 tygodniowym

Zespół antyfosfolipidowy rozpoznajemy gdy jest spełnione przynajmniej jedno kryterium kliniczne oraz jedno kryterium laboratoryjne.

Jeżeli zmiany występują w więcej niż 3 narządach mówimy o ciężkim zespole antyfosfolipidowym.

• wydłużenie APTT
• małopłytkowość
• hemoliza śródnaczyniowa

• zakrzepica żylna lub tętnicza
• zatorowość płucna
• zawał serca
• kardiomiopatia
• pogrubienie zastawek serca
• małopłytkowość
• niedokrwistość hemolityczna
• zespół hemolityczno-mocznicowy
• krwawienia
• białkomocz
• nadciśnienie naczynionerkowe
• owrzodzenia skóry
• siność siatkowata
• udar mózgu
• upośledzenie wzroku i słuchu
• kurcze mięśniowe
• napady migreny
• poronienie
• stan przedrzucawkowy
• wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu - IUGR

• heparyna oraz kwas acetylosalicylowy - profilaktycznie przez całą ciążę oraz 6-8 tygodni połogu
• unikanie doustnych środków antykoncepcyjnych - zwiększone ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych
• przy małopłytkowości istotnej klinicznie: glikokortykosteroidy, dapson, azatiopryna, cyklofosfamid, immunoglobuliny
• doustne leki przeciwzakrzepowe - leczenie zakrzepicy
• w przypadku udaru mózgu - kwas acetylosalicylowy
• przy burzliwie przebiegającym zespole antyfosfolipidowym - plazmafereza + cyklofosfamid

Przy bezobjawowym przebiegu nie stosuje się żadnego leczenia.

U 50 % kobiet z zespołem antyfosfolipidowym w ciągu 3-10 lat wystąpi epizod zakrzepowy. U 10 % rozwinie się toczeń rumieniowaty układowy.